1岁女孩,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
答案：D【解析】苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育洛后,色素降低,汗液及尿液有明显的鼠味。智能发育落后最为突出,而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。