不是常染色体隐性遗传的疾病是
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病1型
C.粘多糖病1型
D.粘多糖病2型
答案：D【解析】粘多糖病Ⅱ型为X连锁隐性遗传。病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮肤素(DS)和硫酸类肝素降解障碍,在体内储留并山尿中排出,二者的排出量比为1:1.临床上重型表现与粘多糖I-H型相似,多在青春期前死亡。起病在2~6岁,有特殊面容和骨骼畸形,但脊椎无鸟嘴样畸形。角膜内皮细胞虽有粘多糖沉积而无角膜云翳,皮肤呈结节性增厚以上臂和胸部为著。幼儿期始有听力损伤,呈进行性耳聋,视网膜变性,心脏增大可闻收缩期与舒张期杂音。最后可发生充血性心力哀竭或心肌梗塞,常是死亡的原因。智能落后的差异较大或严重或轻度落后。肝脏肿大,和关节强直。轻型无智能障碍,临床症状亦较轻。